Genetické testovanie
Štatisticky viac ako 20% tehotenstiev končí potratom v ranom štádiu a 1-1,6% detí sa narodí s vrodenými chybami a dedičnými chorobami.
Aj keď potrat môže mať rôzne príčiny, viac ako 80% potratov sa vyskytuje v dôsledku genetických abnormalít.
Pri plánovaní tehotenstva je možné pomocou genetických testov zistiť, či existuje nejaké riziko, že vaše budúce dieťa bude mať genetické poruchy. Invazívne diagnostické metódy môžu navyše pomôcť dozvedieť sa veľa podrobností o zdraví plodu. Tieto techniky analyzujú genetický materiál embrya získaný biopsiou (amniocentéza). Invazívne techniky sú nebezpečné, najmä ak lekár nemá skúsenosti v odbore. Pri nesprávnom vykonaní môžu tieto metódy samy spôsobiť potrat.
Testovacie panely od spoločnosti Natera nám umožňujú zisťovať genetické poruchy a dedičné choroby pomocou bezpečných neinvazívnych metód. V Altravite sa môžete otestovať, aby ste určili riziko abnormalít plodu a skontrolovali ste jeho genotyp kvôli dedičným a chromozomálnym poruchám v skorých štádiách tehotenstva. Tiež, v prípade potratu alebo porodenia mŕtveho plodu, môžeme vyšetriť tkanivo plodu, aby sme zistili príčinu potratu a zabránili mu aby sa zopakoval.
Na našej klinike sú k dispozícii tieto genetické testy:
- HorizonTM - neinvazívna testovacia technika so schopnosťou zistiť 274 chromozomálnych porúch. Môže sa vykonať buď pri plánovaní tehotenstva, alebo v jeho ranom štádiu.
- Panorama - neinvazívna testovacia technika so schopnosťou zistiť chromozomálne poruchy plodu a mikrodelécie plodu. Vykonáva sa v 9. týždni tehotenstva.
- Vistara - umožňuje presne diagnostikovať všetky abnormality spôsobené monogénnymi mutáciami v 30 génoch, ktoré nie je možné zistiť pomocou iných vyšetrení.
- Anora - diagnostická technika, ktorá umožňuje dôkladné vyšetrenie fetálneho tkaniva po potrate, aby sa správne určila jeho príčina. Detekuje chýbajúce alebo duplicitné chromozómy, deletované fragmenty chromozómov a disomií a odhaduje riziko molárneho tehotenstva.
Zdravniki
Preimplantačná genetická testovanie
PGD
Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) sa týka genetického profilovania embryí vytvorených prostredníctvom IVF pred prenosom do maternice pacienta. Počas PGD sa embryá podrobujú skríningu na množstvo špecifických genetických porúch, čo vylučuje možnosť, aby vybrané embryá mali tieto konkrétne abnormality.PGD umožňuje pacientom s chronickým ochorením v ich rodinnej anamnéze vyhnúť sa ich prenosu na ich deti. Špecialista môže odporučiť PGD, ak majú pacienti v rodinnej anamnéze závažné genetické choroby alebo predchádzajúce potraty kvôli genetickým poruchám.
PGS
Termín preimplantačný genetický skríning (PGS) sa používa na označenie postupov, ktoré nehľadajú konkrétne ochorenie, ale na identifikáciu ohrozených embryí používajú techniky PGD. PGS zahŕňa analýzy embryonálnych chromozómov zameraných na bežné genetické abnormality.
Chromozomálne abnormality sú hlavnou príčinou potratov a zlyhania implantácie embryí. Môžu tiež spôsobiť také vážne zdravotné stavy, ako je Downov syndróm.
PGS sa bežne odporúča pre:- starších pacientov (ženy nad 35 rokov);
- pacientov s anamnézou opakovaných potratov;
- pacientov s anamnézou neúspešných IVF cyklov po štádiu prenosu embrya;
- pacientov s rodinnou anamnézou chromozomálnych ochorení.
Pri štandardnom IVF cykle, vždy keď cyklus produkuje viac ako jedno embryo, musí sa vybrať embryo, ktoré sa prenesie. Táto voľba je určená vývojom a výskytom embryí.
Avšak nedávny vedecký pokrok zaznamenal, že PGT nám dáva ďalší rozhodovací faktor - genetické zdravie embrya.
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)
NIPT pomáha dozvedieť sa veľa o dieťati počas prvého trimestra. Toto je najprogresívnejší spôsob diagnostikovania chromozomálnych porúch a iných abnormalít, ktoré sa používajú vo všetkých vyspelých krajinách sveta.
Testovanie analyzuje malé fragmenty DNA, ktoré cirkulujú v krvi tehotnej ženy.
Testovanie sa odporúča, keď:
- Žena je staršia ako 35 rokov;
- Po ultrazvuku boli podozrenia na možné genetické abnormality;
- Tehotenstvo sa dosiahlo použitím IVF alebo akoukoľvek inou technikou ART;
- Počas biochemického skríningu bolo zistené riziko genetických abnormalít;
- Genetické abnormality sa zistili v DNA iných detí;
- Pacient má v anamnéze narodenie mŕtveho dieťaťa;
- Pacient má v anamnéze predčasné pôrody alebo opakované potraty;
- Rodinná anamnéza je zlá;
- V prípade nevysvetlenej neplodnosti.
Medzi hlavné výhody systému NIPT patrí jeho vysoká presnosť a bezpečnosť. Možnosť diagnostickej chyby je iba 0,01%.
Na toto testovanie sa odoberá krv zo žily matky. Postup odberu krvi je úplne bezpečný pre dieťa aj matku.Ďalšou výhodou je, že testovanie sa môže vykonať už veľmi skoro v tehotenstve – v 9. týždni.
Klinika Altravita zaseda vodilne položaje na področju reproduktivne medicine, zdravljenja neplodnosti žensk in moških, citogenetičnih in molekularno-genetskih študij.
orPregled
Oksana
Ďakujem vám veľmi pekne, Dr. Vladimir Valentinovich, ste vynikajúci človek aj výnimočný odborník !!! Vďaka vášmu zaobchádzaniu a jedinečnému prístupu sme 10. apríla mali vzácne dievčatko. Vždy ste vedeli, čo na to, aby ste nás povzbudili. Napriek všetkým zlyhaniam ste nikdy nestratili nádej a stále ste prichádzali s novými liečebnými plánmi, až nakoniec sme nakoniec uspeli. Ešte raz vám ďakujem a želám vám veľa úspechov vo vašej tvrdej práci!
