Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)
NIPT pomáha dozvedieť sa veľa o dieťati počas prvého trimestra. Toto je najprogresívnejší spôsob diagnostikovania chromozomálnych porúch a iných abnormalít, ktoré sa používajú vo všetkých vyspelých krajinách sveta.
Testovanie analyzuje malé fragmenty DNA, ktoré cirkulujú v krvi tehotnej ženy.
Testovanie sa odporúča, keď:
- Žena je staršia ako 35 rokov;
- Po ultrazvuku boli podozrenia na možné genetické abnormality;
- Tehotenstvo sa dosiahlo použitím IVF alebo akoukoľvek inou technikou ART;
- Počas biochemického skríningu bolo zistené riziko genetických abnormalít;
- Genetické abnormality sa zistili v DNA iných detí;
- Pacient má v anamnéze narodenie mŕtveho dieťaťa;
- Pacient má v anamnéze predčasné pôrody alebo opakované potraty;
- Rodinná anamnéza je zlá;
- V prípade nevysvetlenej neplodnosti.
Medzi hlavné výhody systému NIPT patrí jeho vysoká presnosť a bezpečnosť. Možnosť diagnostickej chyby je iba 0,01%.
Na toto testovanie sa odoberá krv zo žily matky. Postup odberu krvi je úplne bezpečný pre dieťa aj matku.
Ďalšou výhodou je, že testovanie sa môže vykonať už veľmi skoro v tehotenstve – v 9. týždni.
Diagnostické možnosti testovania
Testovanie môže detekovať nasledujúce ochorenia a abnormality:
- Downov syndróm;
- Edwardsov syndróm;
- Patauov syndróm;
- Turnerov syndróm;
- Klinefelterov syndróm;
- Syndróm Triple X;
- Double Y syndróm.
Okrem toho pri analýze DNA plodu je možné identifikovať pohlavie budúceho dieťaťa.
Aj keď je NIPT diagnostickou metódou s vysokou presnosťou, je to skríningový test. Čo znamená, že v prípade zistenia akýchkoľvek abnormalít počas testovania sa musí konečná diagnóza potvrdiť invazívnym testom, ako je karyotypizácia plodu.
Testovanie sa nevykonáva:
- skôr ako v 9. týždni tehotenstva;
- ak bola vykonaná selektívna (multifetálne) redukcia;
- v prípade multifetálneho tehotenstva s tromi alebo viacerými plodmi;
- Keď je dieťa nosené náhradnou matkou;
- Keď je tehotenstvo dosiahnuté pomocou IVF s použitím darcovských vajíčok.
Ak by ste chceli získať viac informácií o tomto spôsobe diagnostiky, kontaktujte kliniku telefonicky alebo prostredníctvom online formulára.
Zdravniki
Sergey Yakovenko
Generalni direktor, embriolog, doktor znanosti, izredni profesor na Moskovski državni univerzi, Oddelek za biofiziko.
Klinika Altravita zaseda vodilne položaje na področju reproduktivne medicine, zdravljenja neplodnosti žensk in moških, citogenetičnih in molekularno-genetskih študij.
orPregled
Oksana
Ďakujem vám veľmi pekne, Dr. Vladimir Valentinovich, ste vynikajúci človek aj výnimočný odborník !!! Vďaka vášmu zaobchádzaniu a jedinečnému prístupu sme 10. apríla mali vzácne dievčatko. Vždy ste vedeli, čo na to, aby ste nás povzbudili. Napriek všetkým zlyhaniam ste nikdy nestratili nádej a stále ste prichádzali s novými liečebnými plánmi, až nakoniec sme nakoniec uspeli. Ešte raz vám ďakujem a želám vám veľa úspechov vo vašej tvrdej práci!
