Preimplantačná genetická testovanie

PGD

Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) sa týka genetického profilovania embryí vytvorených prostredníctvom IVF pred prenosom do maternice pacienta. Počas PGD sa embryá podrobujú skríningu na množstvo špecifických genetických porúch, čo vylučuje možnosť, aby vybrané embryá mali tieto konkrétne abnormality.

PGD umožňuje pacientom s chronickým ochorením v ich rodinnej anamnéze vyhnúť sa ich prenosu na ich deti. Špecialista môže odporučiť PGD, ak majú pacienti v rodinnej anamnéze závažné genetické choroby alebo predchádzajúce potraty kvôli genetickým poruchám.

PGS

Termín preimplantačný genetický skríning (PGS) sa používa na označenie postupov, ktoré nehľadajú konkrétne ochorenie, ale na identifikáciu ohrozených embryí používajú techniky PGD. PGS zahŕňa analýzy embryonálnych chromozómov zameraných na bežné genetické abnormality.

Chromozomálne abnormality sú hlavnou príčinou potratov a zlyhania implantácie embryí. Môžu tiež spôsobiť také vážne zdravotné stavy, ako je Downov syndróm.

PGS sa bežne odporúča pre:

• starších pacientov (ženy nad 35 rokov);
• pacientov s anamnézou opakovaných potratov;
• pacientov s anamnézou neúspešných IVF cyklov po štádiu prenosu embrya;
• pacientov s rodinnou anamnézou chromozomálnych ochorení.

Pri štandardnom IVF cykle, vždy keď cyklus produkuje viac ako jedno embryo, musí sa vybrať embryo, ktoré sa prenesie. Táto voľba je určená vývojom a výskytom embryí.

Avšak nedávny vedecký pokrok zaznamenal, že PGT nám dáva ďalší rozhodovací faktor - genetické zdravie embrya.